Se celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero de cada año, pretende crear conciencia sobre el impacto que las enfermedades raras tienen en las vidas de los pacientes y quienes los cuidan.

En todo el mundo, las organizaciones de pacientes de enfermedades raras y sus socios se unen para promover el conocimiento de las enfermedades raras y los millones de personas afectadas por ellas.

La campaña se dirige al público en general, así como tiene a su cargo la toma de decisiones y goza de la participación de los pacientes y los representantes de los pacientes, las autoridades públicas, los responsables políticos, representantes de la industria biofarmacéutica, investigadores, profesionales de la salud y muchos otros con un interés en las enfermedades raras.

El Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008. Lo que comenzó como un evento europeo se convirtió rápidamente en un evento internacional, con participantes de más países que se unen cada año. Un récord de 63 países y regiones participaron en el 2012 -incluyendo la participación en todos los 27 Estados miembros de la UE.

Desde sus inicios, miles de eventos se han celebrado en todo el mundo, llegando a cientos de miles de personas y con gran cobertura mediática. El impulso político que resulta de la jornada también se ha desempeñado con fines de promoción, lo que contribuye a la promoción de políticas de la UE sobre enfermedades raras y la creación de planes nacionales para las enfermedades raras en una serie de países de la UE, y ahora en otros países.

El tema del Día de las Enfermedades Raras 2018 es...

¡Hay tanto que decir en la lucha para aumentar la investigación de enfermedades raras que el tema del Día de las Enfermedades Raras 2018 es la investigación, continuando desde el Día de las Enfermedades Raras 2017!

La investigación de enfermedades raras contribuye al desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como a una mejor atención sanitaria y social para los pacientes y sus familias.

La comunidad de pacientes necesita investigadores. Descubren enfermedades y desarrollan tratamientos y curas.

Los investigadores también necesitan pacientes y responden sobre su participación para garantizar que la investigación sea significativa. La investigación de enfermedades raras no se hace con el fin de crear conocimiento; el conocimiento generado solo es útil si se traduce en beneficios reales para los pacientes.

Los pacientes no son solo sujetos sino también actores proactivos en la investigación:

Los pacientes comienzan la investigación

Los pacientes convencen a los investigadores y las empresas para financiar o participar en la investigación. También recaudan fondos proactivamente a través de sus propias redes. Los pacientes dirigen la investigación

Los pacientes establecen la agenda estratégica para proyectos de investigación, lo que ayuda a garantizar que la investigación sea realmente relevante para las necesidades de los pacientes. Por ejemplo, participan en el diseño de ensayos clínicos para garantizar que la seguridad y eficacia de los medicamentos se midan en términos del beneficio real que aportan a los pacientes.

Los pacientes organizan investigaciones

Los pacientes trabajan incansablemente para construir una red alrededor de su enfermedad. Se conectan entre sí en línea, por ejemplo, a través de grupos de pacientes y en conferencias. Al hacerlo, crean la masa crítica de pacientes necesaria para que se lleve a cabo la investigación sobre su enfermedad.

Los pacientes también crean una comunidad de actores relevantes enfocados en su enfermedad específica. Están en el centro de un ecosistema y unen a todas las partes interesadas relevantes que participan en la investigación, incluidos los investigadores, las empresas, los proveedores de servicios de salud y los responsables de la formulación de políticas.

Los pacientes proporcionan proactivamente datos

Los pacientes proporcionan los datos que los investigadores necesitan para descubrir enfermedades raras (que prevén el desarrollo de herramientas de diagnóstico) y para aprender sobre cómo progresa la enfermedad (ayudándolos a determinar cómo detener la enfermedad o cómo desarrollar una terapia).

Los pacientes se unen a los registros y también configuran y ayudan a mantener los registros ellos mismos. También proporcionan datos directamente a los investigadores con respecto a su estado de salud (resultados informados por el paciente).

Día de las Enfermedades Raras 2018

Ha habido un gran progreso en la investigación de enfermedades raras, en gran parte gracias al trabajo de promoción de la comunidad de pacientes con enfermedades raras. Los pacientes ya están participando en la investigación. Y en algunos casos, los pacientes han tomado las riendas para financiar su propia investigación.

Sin embargo, el hecho es que hay más de 6000 enfermedades raras, se estima que 30 millones de personas viven con una enfermedad rara en Europa y 300 millones en todo el mundo, pero no hay curas y pocos tratamientos disponibles para la mayoría de estas enfermedades.

Para ayudar a cambiar esto, la participación del paciente en la investigación debe llevarse al siguiente nivel.

El Día de las Enfermedades Raras 2018 ofrece a los participantes la oportunidad de ser parte de un llamado global a los responsables políticos, investigadores, empresas y profesionales de la salud para involucrar de forma creciente y más efectiva a los pacientes en la investigación de enfermedades raras.

Se están realizando grandes esfuerzos para llevar la investigación de enfermedades raras a un nivel internacional. Solo de esta manera podemos garantizar que la investigación de enfermedades raras será realmente efectiva. A su vez, esto contribuirá a un mayor y más rápido diagnóstico de enfermedades raras y, por lo tanto, reducirá el número de personas en todo el mundo que enfrentan el desafío diario de vivir con una enfermedad rara no diagnosticada.