El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero de cada año, pretende crear conciencia sobre el impacto que las enfermedades raras tienen en las vidas de los pacientes y quienes los cuidan. En todo el mundo, las organizaciones de pacientes de enfermedades raras y sus socios se unen para promover el conocimiento de las enfermedades raras y los millones de personas afectadas por ellas.
La campaña se dirige al público en general, así como tiene a su cargo la toma de decisiones y goza de la participación de los pacientes y los representantes de los pacientes, las autoridades públicas, los responsables políticos, representantes de la industria biofarmacéutica, investigadores, profesionales de la salud y muchos otros con un interés en las enfermedades raras.
El Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008. Lo que comenzó como un evento europeo se convirtió rápidamente en un evento internacional, con participantes de más países que se unen cada año. Un récord de 63 países y regiones participaron en el 2012 -incluyendo la participación en todos los 27 Estados miembros de la UE.
Desde sus inicios, miles de eventos se han celebrado en todo el mundo, llegando a cientos de miles de personas y con gran cobertura mediática. El impulso político que resulta de la jornada también se ha desempeñado con fines de promoción, lo que contribuye a la promoción de políticas de la UE sobre enfermedades raras y la creación de planes nacionales para las enfermedades raras en una serie de países de la UE, y ahora en otros países.
Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas
El tema del 2017 es "la investigación". La investigación de enfermedades raras es crucial para proporcionar a los pacientes con las respuestas y soluciones que necesitan, si se trata de un tratamiento, cura o mejora de la atención.Es una oportunidad para pedir a los investigadores, universidades, estudiantes, los políticos y los médicos a hacer más investigación y para que sean conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras.
El lema del día es "Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas"
El Día de las Enfermedades Raras 2017 es también una oportunidad para reconocer el papel fundamental que desempeñan los pacientes en la investigación.
La participación del paciente en la investigación ha dado lugar a una mayor investigación, que está mejor orientada a las necesidades de los pacientes. Los pacientes ya no es sólo cosechan los beneficios de la investigación; que tienen el poder y los socios desde el principio valoran hasta el final del proceso de investigación. pacientes:
- Abogado para la investigación sobre una enfermedad específica a través de las enfermedades. Ellos saben dónde se necesita trabajo de investigación y de influir en los organismos de investigación y empresas para dar prioridad a estas áreas en sus investigaciones.
- Financiar la investigación. Las personas o las organizaciones de pacientes, tales como la AFM-Téléthon menudo recaudar dinero para los ensayos o proyectos de investigación clínica, por sí solos o en asociación con iniciativas de financiación privada.
- Socio en proyectos de investigación y están incluidos en el gobierno de la investigación.
- Participar como sujetos en estudios clínicos y también en el diseño de ensayos clínicos. Por tanto, contribuyen a garantizar que el desarrollo de un medicamento tenga en cuenta sus necesidades reales, por lo que la perspectiva del paciente no se pasa por alto.
Antecedentes en la investigación de enfermedades raras
La Ley de Medicamentos Huérfanos de EEUU (1983) y en el Reglamento de la UE sobre medicamentos huérfanos (2000), ambos estimulan la investigación de enfermedades raras. Este es el resultado de los esfuerzos de promoción determina a partir de la comunidad de enfermedades raras para garantizar que las políticas responsables, las empresas y los investigadores a entender los beneficios de la investigación de enfermedades raras.En los programas de la UE por sí solos, se asignaron 620 millones de euros a la investigación de enfermedades raras entre 2007 y 2013. El dinero continúa siendo asignado a la investigación de enfermedades raras a través de la UE, con 200 millones de euros asignados entre 2014 y 2015, haciendo investigación de enfermedades raras continuamente atractivo para los científicos. Paralelamente, los Estados miembros de la UE han aumentado sus presupuestos de investigación.
Debido a la rareza y la diversidad de las enfermedades raras, la investigación tiene que ser internacional para garantizar que los expertos, investigadores y médicos están conectados, que los ensayos clínicos son multinacionales y que los pacientes pueden beneficiarse de la puesta en común de recursos a través de las fronteras. Iniciativas como las redes europeas de referencia (redes de centros de proveedores de conocimientos técnicos y sanitarios que faciliten la investigación y la asistencia sanitaria transfronteriza), el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras y el Programa Marco de la UE para la Investigación y la Innovación Horizonte 2020 apoyo internacional, la investigación conectada.
La investigación de enfermedades raras reduce los costes para los sistemas sanitarios. Como resultado de la investigación, un paciente rara enfermedad que se diagnostica o trata adecuadamente ya no necesita pruebas irrelevantes, un tratamiento ineficaz o las visitas al hospital. Además, la investigación sobre las enfermedades raras específicas menudo brilla una luz sobre las enfermedades más frecuentes. enfoques pioneros en investigación de enfermedades raras a menudo se benefician al público mucho más amplio afectados por las enfermedades más comunes.
Hay varios tipos de investigaciones y cuadros que son importantes para la comunidad de enfermedades raras, incluyendo:
- Infraestructuras tales como los registros de las bases de datos (de los pacientes con su información clínica y genética) y biobancos (catálogos de muestras biológicas de origen humano), que los investigadores necesitan para hacer su trabajo. Iniciativas como RD-Conectar conectan las bases de datos, registros, bancos de datos genéticos y la bioinformática clínicos para la investigación de enfermedades raras.
- En la actualidad sólo unos pocos países a financiar la investigación europea sobre las enfermedades poco comunes mediante programas dedicados específicos. El E-Rare consorcio vincula organizaciones de financiación responsables y ministerios que combinan los escasos recursos para la investigación nacional sobre enfermedades raras y permite la participación de muchos investigadores en proyectos transnacionales.
- La investigación fundamental para identificar la causa y los mecanismos de las enfermedades raras.
- La investigación traslacional, que se centra en el uso de las conclusiones de la investigación básica para desarrollar terapias para los pacientes que viven con una enfermedad rara. - La investigación clínica, cuando los medicamentos son probados en seres humanos a través de ensayos clínicos.
- No sólo es importante la investigación clínica, la investigación sobre la calidad de vida, las condiciones de trabajo, las necesidades sociales, la integración en la escuela, la educación multidisciplinar de los proveedores de servicios sociales es clave y el apoyo a través de proyectos tales como INNOVCare.
La investigación de enfermedades raras cambia la vida de los millones de personas que viven con una rara enfermedad en todo el mundo y sus familias.
EURORDIS es una organización no gubernamental dirigida por los pacientes de una alianza que representan a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 países. Son la voz de 30 millones de personas afectadas por enfermedades raras en Europa.